Doença de Gaucher

O que é a Doença de Gaucher?

Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo.

Quando uma célula é destruída, seus componentes são fagocitados ("comidos") por outras células, chamadas macrófagos, que são parentes dos glóbulos brancos do sangue. Dentro dos macrófagos, o material da célula morta fica dentro de uma espécie de "bolha", chamada lisossomo. No lisossomo, a célula introduz enzimas, que são substâncias que "digerem" os restos celulares, quebrando substâncias grandes em partes menores, que podem ser reutilizadas.

As enzimas que agem nos lisossomos são fabricadas pela própria célula, seguindo uma "receita" que fica no núcleo: os genes. Se uma pessoa sofre alguma alteração em um gene, dizemos que ocorreu uma mutação. Quando ocorre uma mutação em um gene, a "receita" fica alterada e a enzima que é fabricada com base nesta receita alterada, geralmente não funciona.

No caso da doença de Gaucher, o paciente tem mutação no gene que tem a "receita" da enzima chamada glicocerebrosidase, que digere um certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. No caso dos pacientes de Gaucher, como a enzima não funciona direito, esta gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Estes macrófagos ficam grandes, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e, que passam a ser chamados de "células de Gaucher".

As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e no baço que, por isso, ficam grandes, ("inchados"), cheios de células de Gaucher. Essas células também se encontram na medula (parte interna) óssea, podendo enfraquecer os ossos, os quais podem até se quebrar (fraturar) sozinhos.

Os pacientes com Doença de Gaucher podem casar e ter filhos?

Sendo hereditária a doença, ela passará para a próxima geração. Isto não quer dizer que o seu filho terá a doença. É preciso conhecer o cônjuge, saber se ele tem o gene para a doença, antes de programar um bebê. Se você tiver filhos com alguém que também tenha a doença, 100% dos filhos também a terão. Se tiver com um portador, 50% dos filhos poderão ter a doença. Mas se o cônjuge não apresentar o gene algum para a doença de Gaucher, então nenhum filho terá a doença, mas todos serão portadores, isto é, todos terão um gene para a doença. Consulte seu médico.

SINTOMAS DA DOENÇA DE GAUCHER

Alguns pacientes com doença de Gaucher apresentam poucos sintomas; outros têm uma clínica mais intensa.

As queixas mais comuns são:

palidez,

cansaço,

fraqueza devido à anemia,

sangramento, principalmente de nariz por diminuição do número de plaquetas,

manchas roxas (equimoses e hematomas),

dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada),

dor e distensão abdominal por aumento do baço e do fígado (hepatoesplenomegalia).

TRATAMENTO

Até 1991 não existia tratamento específico aprovado para a doença de Gaucher. Foi então que através de muitas pesquisas surgiu uma enzima, inicialmente extraída de placentas humanas, que é semelhante àquela que é deficiente.

Em 1994, a produção da enzima passou a acontecer de forma sintética por técnica de DNA recombinante e, hoje, está disponível no mundo todo.

Se você é médico ou farmacêutico, leia mais sobre o tratamento, clicando aqui.

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